С 1 января 2023 года все новорожденные проходят обследование на выявление 36 наследственных и врожденных заболеваний.
В Архангельской области с 2006 года проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.
В 2022 году неонатальным скринингом охвачено 7808 новорожденных по всем пяти заболеваниям, при выявлении которых дети находятся на диспансерном наблюдении, получают необходимое лечение.
С начала этого года в государственную программу «Развитие здравоохранения» внесены изменения по внедрению в каждом субъекте мероприятий по проведению расширенного неонатального скрининга по всей России.
– Теперь каждый малыш, родившийся в регионе, также проходит подобное исследование, которое позволяет выявить тяжелые генетические жизнеугрожающие заболевания на ранних стадиях. Это позволит в случае подтверждения диагноза начать своевременное лечение, – прокомментировала зампред правительства области, курирующая блок здравоохранения, Олеся Старжинская. – С начала года в Архангельской области родилось более 500 детей, у шести по результатам скрининга обнаружена патология. Все малыши уже находятся на диспансерном учете по месту жительства, им оказывается вся необходимая медицинская помощь.
Среди перечня заболеваний, которые можно выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу, есть, например, спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, в результате которого поражаются участки нервной системы, отвечающие за работу мышц. Сейчас дети с таким диагнозом получают необходимое лечение за счет средств фонда «Круг добра».
Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает в среднем 7–10 дней – биологический материал для исследования направляется из перинатального центра АОКБ в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Санкт-Петербурге.
